PNP — пурин-нуклеозидфосфорилаза

Ген PNP кодує пурин-нуклеозидфосфорилазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає розщеплювати пуринові нуклеозиди, такі як інозин і гуанозин, на відповідні основи та цукри. Завдяки цьому він дозволяє клітині переробляти пуринові основи та підтримувати збалансований пул нуклеотидів, що важливо для синтезу ДНК та енергетичного обміну.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PNP порушують розщеплення пуринових нуклеозидів і спричиняють дефіцит пурин-нуклеозидфосфорилази, первинний імунодефіцит. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються токсичні побічні продукти, такі як дезоксигуанозинтрифосфат, що може впливати на імунну систему та спричиняти такі проблеми, як рецидивуючі інфекції, затримка росту та неврологічні симптоми.