PLS3 — пластин 3

Ген PLS3 кодує пластин 3, білок, що зв'язує актин, який знаходиться переважно в цитоплазмі, зокрема в динамічних актинових структурах, таких як мікроворсинки, філоподії та нервово-м'язовий синапс. Пластин 3 допомагає зшивати актинові філаменти в щільні пучки, що стабілізує цитоскелет і регулює форму клітини, рухливість та ендоцитоз. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати структурну цілісність і реагувати на механічний стрес, що важливо для правильного розвитку та функціонування нервової системи, кісток і м'язів.

Патогенні варіанти в гені PLS3 порушують зв'язування актину та спричиняють X-зчеплений остеопороз з переломами або без них, скелетний розлад. Коли пластин 3 не працює належним чином, кісткоутворюючі клітини (остеобласти) не можуть правильно організувати свій актиновий цитоскелет, що призводить до порушення формування кістки та підвищення резорбції кістки. Це може впливати на скелет і спричиняти такі проблеми, як низька мінеральна щільність кісткової тканини, повторні переломи, а іноді втрата слуху або затримка розвитку.