PMP2 — периферичний мієліновий білок 2

Ген PMP2 кодує периферичний мієліновий білок 2, невеликий білок, що зв'язує жирні кислоти, який знаходиться переважно в цитоплазмі шванівських клітин — гліальних клітин, що утворюють мієлін у периферичній нервовій системі. PMP2 допомагає зв'язувати та транспортувати жирні кислоти й інші ліпіди, які необхідні для побудови та підтримки мієлінової оболонки, що ізолює нервові волокна. Завдяки цьому він забезпечує ефективне поводження з ліпідами та підтримує структурну цілісність мієліну, що важливо для швидкого проведення нервових імпульсів і нормальної роботи периферичних нервів.

Патогенні варіанти в гені PMP2 можуть порушувати зв'язування ліпідів і підтримку мієліну та спричиняти хворобу Шарко-Марі-Тута типу 1G, демієлінізуючу периферичну нейропатію. Коли PMP2 не працює належним чином, мієлінова оболонка може ставати нестабільною або пошкоджуватися, що може впливати на периферичні нерви та викликати такі проблеми, як прогресуюча м'язова слабкість, втрата чутливості та зниження швидкості проведення нервових імпульсів.