Біологічна функція та патогенез
Ген PMS1 кодує білок, який є частиною системи виправлення неспарених основ ДНК і знаходиться переважно в ядрі клітини. PMS1 працює разом з іншими білками, такими як MLH1 і PMS2, щоб виявляти та виправляти помилки, що виникають під час копіювання ДНК, особливо неправильно спарені основи. Завдяки цьому він підтримує стабільність геному та запобігає накопиченню мутацій. Цей процес важливий для нормального поділу клітин і для запобігання раку.
Патогенні варіанти в одній копії гена PMS1 можуть порушити систему виправлення неспарених основ і спричинити синдром Лінча, спадковий розлад схильності до раку. Коли PMS1 не працює належним чином, помилки ДНК накопичуються, що може вражати товсту кишку, матку та інші органи і призводити до таких проблем, як колоректальний рак у молодому віці та інші пухлини.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Синдром Лінча ORPHA:144Кандидатний ген
