Біологічна функція та патогенез
Ген POC1A кодує центріолярний білок POC1A, який знаходиться переважно в центріолях і центросомі — центрі організації мікротрубочок клітини. POC1A допомагає підтримувати структуру та дуплікацію центріолей, взаємодіючи з іншими центріолярними білками та забезпечуючи правильне складання. Завдяки цьому він дозволяє клітинам утворювати війки та правильно ділитися, що важливо для розвитку скелета та загального росту.
Патогенні варіанти в обох копіях гена POC1A порушують функцію центріолей і спричиняють синдром SOFT (низький зріст, оніходисплазія, дисморфізм обличчя та гіпотрихоз) — рідкісний генетичний розлад. Коли POC1A не працює належним чином, центріолі не можуть формуватися нормально, що призводить до дефектного поділу клітин і порушення росту скелета, що може впливати на скелет, волосся та нігті, спричиняючи такі проблеми, як низький зріст, рідке волосся та аномалії нігтів.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
