Біологічна функція та патогенез
PODXL кодує подокаліксин, трансмембранний білок, що знаходиться переважно на поверхні подоцитів у нирках, а також на ендотеліальних і гематопоетичних клітинах. Подокаліксин допомагає підтримувати структуру та функцію гломерулярного фільтраційного бар'єру, сприяючи формуванню негативно зарядженого глікокаліксу та регулюючи адгезію і форму клітин. Завдяки цьому він забезпечує належну фільтрацію крові та запобігає втраті важливих білків із сечею. Цей процес важливий для функції нирок, а також для розвитку та підтримки судинної системи.
Патогенні варіанти в одній копії гена PODXL можуть порушити функцію подокаліксину та спричинити рідкісне захворювання нирок, що характеризується протеїнурією та фокально-сегментарним гломерулосклерозом. Коли подокаліксин не працює належним чином, фільтраційний бар'єр пошкоджується, що призводить до витоку білків у сечу, що може вражати нирки та спричиняти такі проблеми, як набряки, втома та прогресуюче ураження нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Атиповий ювенільний паркінсонізм ORPHA:391411Спадкова мутація
-
Хвороба Паркінсона з раннім початком ORPHA:2828Спадкова мутація
