PMM2 — фосфоманомутаза 2

Ген PMM2 кодує фосфоманомутазу 2, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати манозо-6-фосфат на манозо-1-фосфат, що є критичним кроком у синтезі ГДФ-манози, необхідної для утворення гліканів і глікопротеїнів. Завдяки цьому він забезпечує правильне глікозилювання білків і ліпідів, що важливо для багатьох клітинних функцій. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування багатьох органів, особливо нервової системи.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PMM2 порушують це перетворення та спричиняють PMM2-вроджений розлад глікозилювання (PMM2-CDG), мультисистемний розлад. Коли фосфоманомутаза 2 не працює належним чином, глікозилювання порушується, що призводить до широкого спектру проблем, які можуть вражати мозок, печінку, серце та інші органи, викликаючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми, відставання в рості та порушення згортання крові.