Біологічна функція та патогенез
Ген PNPO кодує піридоксамін-5'-фосфат оксидазу, фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей фермент допомагає перетворювати піридоксинфосфат і піридоксамінфосфат у піридоксаль-5'-фосфат (PLP), активну форму вітаміну B6. Таким чином він забезпечує необхідний кофактор для багатьох біохімічних реакцій, включаючи синтез нейромедіаторів і метаболізм амінокислот. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PNPO порушують вироблення піридоксаль-5'-фосфату та спричиняють дефіцит піридоксамін-5'-фосфат оксидази, рідкісний метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, рівень PLP падає, що призводить до нестачі нейромедіаторів та енергії в мозку, що може впливати на нервову систему та викликати такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та рухові розлади.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Дефіцит піридоксамін-5-фосфату — енцефалопатія з затримкою розвитку та епілептична енцефалопатія ORPHA:79096Спадкова мутація
