PLVAP — Плазмалема-асоційований везикулярний білок

PLVAP кодує плазмалема-асоційований везикулярний білок, структурний білок, що знаходиться переважно в плазматичній мембрані ендотеліальних клітин, особливо у фенестрованих капілярах та кавеолах. PLVAP допомагає формувати та стабілізувати діафрагми, які покривають фенестральні та стоматальні пори, а також регулює везикулярний транспорт і проникність. Завдяки цьому він контролює проходження молекул і рідин через ендотеліальний бар'єр, що важливо для підтримки нормального балансу рідини в тканинах і забезпечення вибіркового обміну речовин в органах, таких як нирки, печінка та кишечник.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PLVAP порушують утворення ендотеліальних діафрагм і спричиняють тяжкий розлад розвитку, що характеризується протеїн-втратною ентеропатією, затримкою росту та ранньою діареєю. Коли PLVAP не працює належним чином, ендотеліальний бар'єр стає проникним, що призводить до надмірної втрати білків і рідин у кишечник та інші тканини, що може впливати на шлунково-кишковий тракт, ріст і загальне харчування, викликаючи такі проблеми, як тяжка діарея, набряки та недоїдання.