Біологічна функція та патогенез
PLPBP кодує білок, що зв'язує піридоксальфосфат, який знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей білок допомагає регулювати доступність піридоксальфосфату (PLP), активної форми вітаміну B6, шляхом зв'язування та захисту його від деградації. Завдяки цьому він забезпечує наявність PLP для ферментів, які потребують його для розщеплення амінокислот і виробництва нейромедіаторів. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування мозку.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PLPBP порушують регуляцію PLP і спричиняють епілепсію, чутливу до піридоксальфосфату, метаболічне захворювання. Коли білок не працює належним чином, рівень PLP стає недостатнім, що може впливати на мозок і спричиняти такі проблеми, як судоми, затримка розвитку та аномальні рухи.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
