Біологічна функція та патогенез
PNPT1 кодує полінуклеотидфосфорилазу (PNPase) — фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. PNPT1 допомагає обробляти та розщеплювати молекули РНК, включаючи мітохондріальну РНК і дволанцюгову РНК, шляхом додавання або видалення нуклеотидів. Завдяки цьому він забезпечує правильний обмін РНК і запобігає накопиченню дволанцюгової РНК, що важливо для функції мітохондрій та виробництва клітинної енергії.
Патогенні варіанти в обох копіях гена PNPT1 порушують обробку РНК і спричиняють комбінований дефіцит окисного фосфорилювання 13 (COXPD13) — мітохондріальне захворювання. Коли PNPT1 не працює належним чином, обробка мітохондріальної РНК порушується, а дволанцюгова РНК накопичується, що може впливати на мозок, м’язи та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та м’язова слабкість.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Комбінований дефект окисного фосфорилювання типу 13 ORPHA:319514Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Спіноцеребелярна атаксія типу 25 ORPHA:101111Спадкова мутація
