PNKD — PNKD, що містить домен металобета-лактамази

Ген PNKD кодує білок PNKD (білок пароксизмальної некінезигенної дискінезії), який знаходиться переважно в мозку та інших тканинах, особливо в нейронах. Вважається, що PNKD діє як фермент, можливо гідролаза, який допомагає розщеплювати певні молекули, хоча його точні мішені не повністю відомі. Завдяки цьому він допомагає регулювати збудливість нейронів і запобігати аномальним мимовільним рухам. Цей процес важливий для нормального контролю рухів і функції мозку.

Патогенні варіанти в гені PNKD порушують функцію білка PNKD і спричиняють пароксизмальну некінезигенну дискінезію (PNKD), неврологічний руховий розлад. Коли PNKD не працює належним чином, нейрональна сигналізація може стати аномальною, що призводить до епізодів мимовільних рухів, таких як дистонія, хорея або атетоз, які можуть вражати кінцівки, обличчя та тулуб, і спричиняти проблеми, такі як раптові напади аномальних поз або рухів, спровоковані стресом, втомою або кофеїном.