Головна › Гени › POGLUT1 — протеїн-O-глюкозилтрансфераза 1
HGNC: POGLUT1

POGLUT1 — протеїн-O-глюкозилтрансфераза 1

International Name (EN): protein O-glucosyltransferase 1

1 Біологічна функція та патогенез

POGLUT1 кодує протеїн-O-глюкозилтрансферазу 1, фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент приєднує молекули глюкози до специфічних залишків серину на рецепторах Notch та інших білках, що допомагає контролювати сигнальний шлях Notch і фолдинг білків. Завдяки цьому забезпечується належна міжклітинна комунікація та підтримується функція різних тканин, особливо м'язів і шкіри.

Патогенні варіанти в обох копіях гена POGLUT1 порушують цей процес глікозилювання та спричиняють форму поясно-кінцівкової м'язової дистрофії (LGMD R21) і хворобу Даулінга-Дегоса, які є розладами, що вражають м'язи та пігментацію шкіри. Коли фермент не працює належним чином, сигналізація Notch порушується, а білки можуть неправильно складатися, що призводить до прогресуючої м'язової слабкості та змін шкіри, таких як сітчаста пігментація.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (2)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →