PMVK — фосфомевалонаткіназа

Ген PMVK кодує фосфомевалонаткіназу — фермент, що знаходиться переважно в цитоплазмі та пероксисомах. Цей фермент допомагає перетворювати мевалонат-5-фосфат на мевалонат-5-дифосфат, що є ключовим етапом мевалонатного шляху, який продукує холестерин та інші важливі молекули. Завдяки цьому клітина може синтезувати холестерин, стероїдні гормони та інші сполуки, необхідні для клітинних мембран і сигналізації. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та різних метаболічних функцій.

Патогенні варіанти в обох копіях гена PMVK порушують мевалонатний шлях і спричиняють пороцератоз — шкірне захворювання, що характеризується аномальним зроговінням. Коли фосфомевалонаткіназа не працює належним чином, виробництво холестерину та споріднених молекул знижується, що призводить до аномального розвитку клітин шкіри. Це може вражати шкіру, спричиняючи такі проблеми, як сухі, лускаті плями та підвищені кільцеподібні ураження, особливо на ділянках, що піддаються впливу сонця.