Гени

Ген EZR кодує езрин — білок, що знаходиться переважно в клітинній корі, спеціалізованій ділянці під плазматичною мембраною. Езрин допомагає з'єднувати плазматичну мембрану з актиновим цитоскелетом і організовує сигнальні молекули на поверхні клітини. Завдяки цьому...

Ген F10 кодує фактор згортання крові X, фермент, який циркулює в плазмі крові у вигляді зимогену та активується в місцях пошкодження судин. Фактор X допомагає перетворювати протромбін на тромбін, який потім перетворює фібриноген на...

Ген F11 кодує фактор згортання крові XI, білок, який циркулює в плазмі крові у вигляді зимогену (неактивного попередника). Фактор XI в основному виробляється в печінці та допомагає згортанню крові, активуючись до фактора XIa, який...

Ген F12 кодує фактор згортання крові XII, білок, що знаходиться переважно в кровотоці у вигляді неактивного зимогену. Фактор XII допомагає ініціювати згортання крові, активуючи контактний шлях активації, коли він зв'язується з негативно зарядженими поверхнями,...

Ген F13A1 кодує A-субодиницю фактора згортання крові XIII, ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі тромбоцитів і в плазмі. Цей фермент допомагає зшивати молекули фібрину, утворюючи міцні зв’язки між ними, що стабілізує кров’яні згустки. Завдяки...

Ген F13B кодує B-субодиницю фактора згортання крові XIII, білка, що знаходиться переважно в плазмі крові. Ця B-субодиниця діє як носій для каталітичної A-субодиниці, стабілізуючи її та регулюючи її активацію. Завдяки цьому вона дозволяє фактору...

Ген F2 кодує фактор згортання II, також відомий як тромбін, серинову протеазу, яка циркулює в крові у вигляді неактивного попередника — протромбіну. Після активації тромбін перетворює фібриноген у фібрин, який утворює сітку кров'яного згустку,...

Ген F5 кодує фактор згортання крові V, великий білок плазми, який циркулює в крові та зберігається в тромбоцитах. Фактор V допомагає регулювати згортання крові, діючи як кофактор для ферменту тромбіну, який перетворює фібриноген у...

Ген F7 кодує фактор згортання крові VII, серинову протеазу, яка циркулює в плазмі крові у вигляді неактивного зимогену. Після зв'язування з тканинним фактором, що експонується в місцях пошкодження судин, фактор VII активується до фактора...

Ген F8 кодує фактор згортання крові VIII, білок, який циркулює в плазмі крові та переважно виробляється в печінці. Фактор VIII діє як кофактор для фактора IXa, допомагаючи активувати фактор X у каскаді згортання крові,...

Ген F9 кодує фактор згортання крові IX, серинову протеазу, яка циркулює в плазмі крові у вигляді неактивного зимогену. Після активації фактором XIa або фактором VIIa, фактор IXa утворює комплекс з фактором VIIIa, іонами кальцію...

Ген FA2H кодує жирнокислотну 2-гідроксилазу — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та мітохондріях. Цей фермент приєднує гідроксильну групу до жирних кислот, зокрема до дуже довголанцюгових жирних кислот, які потім включаються до складних...

FAAP100 кодує білок, який є частиною комплексу FA, групи білків, що працюють разом у ядрі клітини. Цей білок допомагає організувати комплекс і є важливим для процесу репарації ДНК, зокрема для виправлення пошкоджень, які блокують...

Ген FADD кодує Fas-асоційований білок із доменом смерті, адаптерний білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі. FADD допомагає передавати апоптотичні сигнали від рецепторів смерті, таких як Fas і рецептор TNF 1, шляхом залучення та активації...

Ген FAH кодує фумарилацетоацетат гідролазу, фермент, що знаходиться переважно в печінці та нирках, зокрема в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту тирозин, каталізуючи останній етап її деградації, перетворюючи фумарилацетоацетат на фумарат і ацетоацетат....

Ген FAM111A кодує трипсин-подібну пептидазу, фермент, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати інші білки, розрізаючи їх у певних місцях — процес, відомий як протеоліз. Таким чином він регулює активність білків,...

Ген FAM111B кодує трипсин-подібну пептидазу — фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати інші білки, розрізаючи їх у певних місцях (протеоліз). Завдяки цьому він регулює різні клітинні процеси, зокрема ріст...

Ген FAM13A кодує білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та на клітинних мембранах. FAM13A допомагає регулювати сигнальні шляхи клітини, зокрема ті, що беруть участь у рості та виживанні клітин, взаємодіючи з іншими білками та...

Ген FAM149B1 кодує білок, який знаходиться переважно біля основи війок — крихітних волоскоподібних структур на поверхні клітин. Цей білок допомагає організовувати війки та необхідний для їх нормальної функції, включаючи рух рідин і передачу сигналів....

Ген FAM161A кодує центросомний білок FAM161A, який переважно знаходиться в центросомі та основі первинної війки — маленької антеноподібної структури на поверхні клітини. Цей білок допомагає організовувати мікротрубочковий цитоскелет і, як вважають, відіграє роль у...

Ген FAM20A кодує псевдокіназний білок, який переважно знаходиться в апараті Гольджі — клітинній органелі, що бере участь у модифікації та пакуванні білків. FAM20A допомагає регулювати секрецію білків і взаємодіє з іншими членами родини FAM20,...

Ген FAM20C кодує кіназний фермент, який переважно знаходиться в апараті Гольджі — клітинній органелі, що модифікує та пакує білки для секреції. FAM20C допомагає фосфорилювати секретовані білки, зокрема ті, що беруть участь у мінералізації кісток...

Ген FAM50A кодує білок, який переважно знаходиться в ядрі клітини. Цей білок бере участь у процесингу РНК, допомагаючи модифікувати та готувати молекули РНК до їхніх функцій у клітині. Завдяки цьому він забезпечує правильне перетворення...

Ген FAM83H кодує білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин, особливо в тканинах зубів і кісток, що розвиваються. FAM83H допомагає регулювати організацію цитоскелета та формування емалі, взаємодіючи з іншими білками та контролюючи...

Ген FAN1 кодує фермент нуклеазу, який називається FANCD2 та FANCI асоційована нуклеаза 1, що знаходиться переважно в ядрі клітини. FAN1 допомагає відновлювати пошкоджену ДНК, розрізаючи певні типи структур ДНК, особливо під час процесу репарації...

FANCA кодує білок, який є частиною корового комплексу Fanconi anemia (FA), що знаходиться переважно в ядрі. FANCA допомагає відновлювати пошкодження ДНК, координуючи моноубіквітинування FANCD2 та FANCI, ключовий етап шляху репарації ДНК FA-BRCA. Завдяки цьому...

FANCB кодує білок, який є частиною корового комплексу Fanconi anemia (FA), що знаходиться переважно в ядрі. Цей білок допомагає відновлювати пошкодження ДНК, координуючи моноубіквітинування FANCD2 та FANCI, ключовий крок у шляху репарації ДНК FA-BRCA....

FANCC кодує білок, який є частиною комплементаційної групи C Fanconi анемії та знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі. Цей білок допомагає відновлювати пошкодження ДНК, беручи участь у шляху репарації ДНК Fanconi анемії, який видаляє...

Ген FANCD2 кодує білок, який є ключовим компонентом шляху репарації ДНК при анемії Фанконі (FA) і знаходиться переважно в ядрі. FANCD2 допомагає виправляти пошкодження ДНК, зокрема міжланцюгові зшивки, шляхом монубіквітинування та залучення до місць...

Ген FANCE кодує білок, який є частиною корового комплексу Fanconi anemia (FA), що знаходиться переважно в ядрі. FANCE допомагає координувати репарацію пошкоджень ДНК, зокрема міжланцюгових зшивок, шляхом сприяння моноубіквітинуванню FANCD2 та FANCI. Цей процес...