FAM20A — FAM20A, псевдокіназа, асоційована з секреторним шляхом апарату Гольджі

Ген FAM20A кодує псевдокіназний білок, який переважно знаходиться в апараті Гольджі — клітинній органелі, що бере участь у модифікації та пакуванні білків. FAM20A допомагає регулювати секрецію білків і взаємодіє з іншими членами родини FAM20, щоб контролювати формування зубної емалі та інших мінералізованих тканин. Завдяки цьому він забезпечує правильний розвиток і підтримку зубів та кісток. Цей процес важливий для нормального здоров'я зубів і скелета.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FAM20A порушують функцію псевдокінази та спричиняють емалево-нирковий синдром — рідкісний розлад, що характеризується дефектом зубної емалі та кальцифікацією нирок (нефрокальциноз). Коли FAM20A не працює належним чином, формування емалі порушується, а в нирках накопичуються кальцієві відкладення, що може призвести до таких стоматологічних проблем, як карієс і захворювання ясен, та ниркових проблем, як-от камені в нирках і зниження функції нирок.