F13A1 — Фактор згортання крові XIII, A-ланцюг

Ген F13A1 кодує A-субодиницю фактора згортання крові XIII, ферменту, що знаходиться переважно в цитоплазмі тромбоцитів і в плазмі. Цей фермент допомагає зшивати молекули фібрину, утворюючи міцні зв’язки між ними, що стабілізує кров’яні згустки. Завдяки цьому він дозволяє згусткам ставати стійкими до руйнування та забезпечує належне загоєння ран. Цей процес важливий для нормального згортання крові та відновлення тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена F13A1 порушують зшивання фібрину та спричиняють дефіцит фактора XIII, рідкісний розлад згортання крові. Коли A-субодиниця не працює належним чином, кров’яні згустки стають слабкими та легко руйнуються, що може вражати шкіру, м’язи та центральну нервову систему і спричиняти такі проблеми, як тривала кровотеча, погане загоєння ран та внутрішньочерепний крововилив.