FAN1 — FANCD2 та FANCI асоційована нуклеаза 1

Ген FAN1 кодує фермент нуклеазу, який називається FANCD2 та FANCI асоційована нуклеаза 1, що знаходиться переважно в ядрі клітини. FAN1 допомагає відновлювати пошкоджену ДНК, розрізаючи певні типи структур ДНК, особливо під час процесу репарації міжланцюгових зшивок. Завдяки цьому він дозволяє клітинам підтримувати стабільність геному та запобігати мутаціям. Цей процес важливий для нормального розвитку та запобігання таким захворюванням, як рак і ниркова недостатність.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FAN1 порушують репарацію ДНК і спричиняють каріомегалічний інтерстиціальний нефрит, захворювання нирок. Коли FAN1 не працює належним чином, пошкодження ДНК накопичується в клітинах нирок, що може впливати на нирки та спричиняти такі проблеми, як прогресуюча ниркова недостатність, а в деяких випадках — порушення роботи печінки.