Біологічна функція та патогенез
Ген FAM111A кодує трипсин-подібну пептидазу, фермент, який знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати інші білки, розрізаючи їх у певних місцях — процес, відомий як протеоліз. Таким чином він регулює активність білків, залучених до реплікації ДНК та прогресування клітинного циклу, забезпечуючи правильний поділ клітин. Цей процес важливий для нормального росту та розвитку, особливо скелета та паращитовидних залоз.
Патогенні варіанти в гені FAM111A порушують функцію протеази та спричиняють рідкісні порушення розвитку, такі як синдром Кенні-Каффі типу 2 та остеокраніостеноз. Коли фермент не працює належним чином, білки, які мають бути розщеплені, накопичуються або обробляються неправильно, що може впливати на кістки, паращитовидні залози та інші органи, призводячи до таких проблем, як низький зріст, аномалії зубів та низький рівень кальцію.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Автосомно-домінантний синдром Кенні-Каффі ORPHA:93325Спадкова мутація
-
Остеокраніостеноз ORPHA:2763Спадкова мутація
