Біологічна функція та патогенез
Ген F2 кодує фактор згортання II, також відомий як тромбін, серинову протеазу, яка циркулює в крові у вигляді неактивного попередника — протромбіну. Після активації тромбін перетворює фібриноген у фібрин, який утворює сітку кров'яного згустку, а також активує тромбоцити та інші фактори згортання. Цей процес є важливим для нормального згортання крові та загоєння ран.
Патогенні варіанти в гені F2 можуть порушувати функцію тромбіну та спричиняти геморагічні розлади, такі як дефіцит протромбіну, або, частіше, підвищувати ризик аномального утворення тромбів (тромбофілія) через варіант протромбіну G20210A. Коли тромбін не працює належним чином, може виникати надмірна кровотеча або невідповідне утворення згустків, що впливає на різні органи та призводить до таких симптомів, як легкі синці, тривала кровотеча або тромбоз.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Вроджений дефіцит фактора II ORPHA:325Спадкова мутація
-
Церебральний синовенозний тромбоз ORPHA:329217Major susceptibility factor in
