F13B — фактор згортання крові XIII, B-ланцюг

Ген F13B кодує B-субодиницю фактора згортання крові XIII, білка, що знаходиться переважно в плазмі крові. Ця B-субодиниця діє як носій для каталітичної A-субодиниці, стабілізуючи її та регулюючи її активацію. Завдяки цьому вона дозволяє фактору XIII функціонувати як трансглутаміназа, яка зшиває фібрин, що зміцнює згустки крові та запобігає їх передчасному розпаду. Цей процес важливий для нормального згортання крові та загоєння ран.

Патогенні варіанти в обох копіях гена F13B порушують утворення функціонального фактора XIII і спричиняють дефіцит фактора XIII, рідкісний розлад згортання крові. Коли B-субодиниця не працює належним чином, A-субодиниця не може бути належним чином стабілізована, що призводить до утворення нестабільних згустків, які легко руйнуються. Це може впливати на весь організм і спричиняти такі проблеми, як тривала кровотеча після травми або операції, легке утворення синців та погане загоєння ран.