Головна › Гени › F5 — фактор згортання крові V
HGNC: F5

F5 — фактор згортання крові V

International Name (EN): coagulation factor V

1 Біологічна функція та патогенез

Ген F5 кодує фактор згортання крові V, великий білок плазми, який циркулює в крові та зберігається в тромбоцитах. Фактор V допомагає регулювати згортання крові, діючи як кофактор для ферменту тромбіну, який перетворює фібриноген у фібрин, утворюючи стабільний згусток. Завдяки цьому він забезпечує ефективне протікання каскаду згортання та запобігає надмірній кровотечі. Цей процес важливий для нормального гемостазу та загоєння ран.

Патогенні варіанти в гені F5 можуть порушити баланс згортання крові та спричинити коагулопатії, такі як дефіцит фактора V (парагемофілія) та резистентність до активованого протеїну C (тромбофілія, зумовлена мутацією Лейден). Коли фактор V не працює належним чином, недостатнє згортання призводить до кровотеч, а надмірне — до тромбозів, що може вражати судини та органи й викликати такі проблеми, як легкі синці, носові кровотечі, рясні менструації або тромбоз глибоких вен.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (6)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →