FAH — фумарилацетоацетат гідролаза

Ген FAH кодує фумарилацетоацетат гідролазу, фермент, що знаходиться переважно в печінці та нирках, зокрема в цитоплазмі клітин. Цей фермент допомагає розщеплювати амінокислоту тирозин, каталізуючи останній етап її деградації, перетворюючи фумарилацетоацетат на фумарат і ацетоацетат. Завдяки цьому організм може правильно обробляти тирозин і запобігати накопиченню токсичних проміжних речовин. Цей процес важливий для нормальної роботи печінки та нирок і загального метаболізму.

Патогенні варіанти в обох копіях гена FAH порушують розщеплення тирозину та спричиняють спадкову тирозинемію I типу, метаболічне захворювання. Коли фумарилацетоацетат гідролаза не працює належним чином, накопичуються токсичні метаболіти, такі як фумарилацетоацетат і сукцинілацетон, що може серйозно вражати печінку, нирки та нервову систему, викликаючи такі проблеми, як печінкова недостатність, ниркова дисфункція та затримка розвитку.