Біологічна функція та патогенез
Ген FA2H кодує жирнокислотну 2-гідроксилазу — фермент, що знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та мітохондріях. Цей фермент приєднує гідроксильну групу до жирних кислот, зокрема до дуже довголанцюгових жирних кислот, які потім включаються до складних ліпідів, таких як сфінголіпіди. Завдяки цьому він підтримує правильну структуру та функцію клітинних мембран, особливо мієлінової оболонки, що ізолює нервові клітини. Цей процес важливий для нормального розвитку та функціонування нервової системи.
Патогенні варіанти в обох копіях гена FA2H порушують гідроксилювання жирних кислот і спричиняють спектр нейродегенеративних захворювань, включаючи спадкову спастичну параплегію типу 35 та нейродегенерацію, асоційовану з дефіцитом жирнокислотної гідроксилази (FAHN). Коли фермент не працює належним чином, аномальні жирні кислоти накопичуються, а мієлін пошкоджується, що може вражати головний мозок, спинний мозок і периферичні нерви, призводячи до прогресуючої м'язової скутості, слабкості та інших неврологічних проблем.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Аутосомно-рецесивна спастична параплегія типу 35 ORPHA:171629Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
