Біологічна функція та патогенез
Ген F9 кодує фактор згортання крові IX, серинову протеазу, яка циркулює в плазмі крові у вигляді неактивного зимогену. Після активації фактором XIa або фактором VIIa, фактор IXa утворює комплекс з фактором VIIIa, іонами кальцію та фосфоліпідними мембранами, щоб ефективно перетворювати фактор X у його активну форму, фактор Xa. Цей етап є критичним у каскаді згортання крові, що призводить до утворення тромбіну, формування фібринового згустку та ефективного гемостазу для запобігання надмірній кровотечі.
Патогенні варіанти в гені F9 порушують вироблення або функцію фактора IX, спричиняючи гемофілію B, X-зчеплене рецесивне захворювання кровотечі. Коли фактор IX відсутній або дефектний, каскад згортання крові порушується, що призводить до недостатнього утворення тромбіну та нестабільних фібринових згустків. Це призводить до тривалих епізодів кровотечі, які можуть вражати суглоби, м'язи та інші органи, спричиняючи такі симптоми, як спонтанна кровотеча, гемартроз та потенційно небезпечні для життя кровотечі.
Пов’язані рідкісні захворювання (4)
-
Легка гемофілія B ORPHA:169799Спадкова мутація
-
Помірна гемофілія B ORPHA:169796Спадкова мутація
-
Порушення згортання крові у носіїв гемофілії B ORPHA:177929Спадкова мутація
-
Тяжка гемофілія B ORPHA:169793Спадкова мутація
