FAM83H — родина з послідовною схожістю 83 член H

Ген FAM83H кодує білок, який знаходиться переважно в цитоплазмі та ядрі клітин, особливо в тканинах зубів і кісток, що розвиваються. FAM83H допомагає регулювати організацію цитоскелета та формування емалі, взаємодіючи з іншими білками та контролюючи сигнальні шляхи. Завдяки цьому він дозволяє клітинам правильно виробляти та організовувати тверді тканини зубів і кісток. Цей процес важливий для розвитку та підтримки здорових зубів і кісток.

Патогенні варіанти в одній копії гена FAM83H порушують нормальну функцію білка та спричиняють амелогенез недосконалий, розлад формування зубної емалі. Коли FAM83H не працює належним чином, емаль не формується правильно, що призводить до зубів, які змінюють колір, стають слабкими та схильними до руйнування. Цей стан в основному вражає зуби, але в деяких випадках можуть виникати інші симптоми, такі як відкритий прикус.