Біологічна функція та патогенез
Ген F12 кодує фактор згортання крові XII, білок, що знаходиться переважно в кровотоці у вигляді неактивного зимогену. Фактор XII допомагає ініціювати згортання крові, активуючи контактний шлях активації, коли він зв'язується з негативно зарядженими поверхнями, такими як пошкоджені судини або чужорідні матеріали. Таким чином він запускає каскад реакцій, що призводять до утворення фібрину та стабілізації згустку. Цей процес важливий для запобігання надмірній кровотечі після травми, а також для інших функцій, таких як запалення та загоєння ран.
Патогенні варіанти в обох копіях гена F12 порушують вироблення або функцію фактора згортання XII і спричиняють дефіцит фактора XII, рідкісний геморагічний розлад. Коли фактор XII не працює належним чином, контактний шлях активації порушується, що може впливати на здатність крові згортатися, хоча багато уражених осіб не мають симптомів кровотечі. У деяких випадках це може призвести до подовження активованого часткового тромбопластинового часу (АЧТЧ) у лабораторних тестах і, рідко, до підвищеного ризику тромбозу або інших ускладнень.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
F12-асоційований холодовий автоінфламаторний синдром ORPHA:617919Спадкова мутація
-
Вроджений дефіцит фактора XII ORPHA:330Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
