FAM13A — родина з послідовною схожістю 13, член A

Ген FAM13A кодує білок, який переважно знаходиться в цитоплазмі та на клітинних мембранах. FAM13A допомагає регулювати сигнальні шляхи клітини, зокрема ті, що беруть участь у рості та виживанні клітин, взаємодіючи з іншими білками та модулюючи їхню активність. Завдяки цьому він впливає на те, як клітини реагують на зовнішні сигнали, і допомагає підтримувати нормальну функцію тканин. Цей процес важливий для розвитку та підтримки різних органів, включаючи легені та печінку.

Патогенні варіанти в гені FAM13A можуть порушувати ці сигнальні шляхи та пов'язані з підвищеним ризиком хронічного обструктивного захворювання легень (ХОЗЛ) та інших респіраторних захворювань. Коли FAM13A не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на легені та інші органи та спричиняти такі проблеми, як хронічне запалення, обструкція дихальних шляхів та зниження функції легень.