FAM111B — FAM111B, трипсин-подібна пептидаза B

Ген FAM111B кодує трипсин-подібну пептидазу — фермент, що знаходиться переважно в ядрі клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати інші білки, розрізаючи їх у певних місцях (протеоліз). Завдяки цьому він регулює різні клітинні процеси, зокрема ріст і поділ клітин, та підтримує нормальну роботу тканин. Цей процес важливий для правильного розвитку та функціонування багатьох органів, особливо шкіри, волосся та підшлункової залози.

Патогенні варіанти в гені FAM111B порушують нормальну активність ферменту та спричиняють рідкісне захворювання — спадкову фіброзуючу пойкілодерму з контрактурами сухожилків, міопатією та фіброзом легень (POIKTMP). Коли фермент не працює належним чином, це може призводити до аномального рубцювання та запалення в різних тканинах, що вражає шкіру, м’язи та легені й викликає такі проблеми, як зміни шкіри, м’язова слабкість і утруднене дихання.