Гени

Ген DYNC2I2 кодує компонент моторного комплексу динеїну-2, який знаходиться переважно в війках — крихітних волоскоподібних структурах на поверхні клітини. Цей білок допомагає транспортувати матеріали всередині війок, переміщуючись уздовж мікротрубочок, — процес, який називається внутрішньоджгутиковим...

Ген DYNC2LI1 кодує легкий проміжний ланцюг цитоплазматичного динеїнового моторного комплексу 2, який знаходиться переважно в війках, зокрема в механізмі внутрішньоджгутикового транспорту (IFT). Цей білок допомагає забезпечувати ретроградний транспорт IFT-поїздів, переміщуючи вантаж від кінчика війки...

Ген DYRK1A кодує кіназу 1A, що регулюється тирозин-фосфорилюванням подвійної специфічності, фермент, який знаходиться переважно в ядрі та цитоплазмі клітин. Ця кіназа допомагає контролювати багато сигнальних шляхів, додаючи фосфатні групи до інших білків, що змінює...

Ген DYSF кодує дисферлін, білок, що знаходиться переважно в мембрані м'язових клітин, включаючи скелетні та серцеві м'язи. Дисферлін допомагає відновлювати мембрану м'язових клітин, сприяючи злиттю везикул для закриття розривів, що виникають під час скорочення...

Ген DYT13, також відомий як дистонія 13, торсійна, є генетичним локусом, пов'язаним з формою первинної торсійної дистонії. Хоча точний ген і білковий продукт ще не визначені остаточно, вважається, що цей локус відіграє роль у...

Ген DYT15 (дистонія 15, міоклонічна) є генетичним локусом, пов'язаним зі специфічною формою дистонії, але точний ген і білковий продукт ще не ідентифіковані. Вважається, що він бере участь у функціонуванні нервової системи, зокрема базальних гангліїв,...

Ген DYT17 (дистонія 17) — це генетичний локус, пов'язаний з дистонією, руховим розладом, що характеризується мимовільними м'язовими скороченнями. Точний ген і білковий продукт у цьому локусі ще не визначені остаточно, але вважається, що він...

Ген DYT21, розташований на хромосомі 2q14.3-q21.3, пов'язаний з формою дистонії, але конкретний білок, який він кодує, та його клітинна функція ще не відомі. Вважається, що він бере участь у розвитку та функціонуванні базальних гангліїв...

Ген DZIP1L кодує білок, який переважно знаходиться в первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітин. Цей білок допомагає організувати війку та необхідний для її нормальної функції, включаючи формування перехідної зони війки, яка...

Ген EARS2 кодує глутаміл-тРНК-синтетазу 2, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає приєднувати амінокислоту глутамат до відповідної транспортної РНК (тРНК), що є важливим кроком у синтезі білків у...

Ген EBF3 кодує ранній B-клітинний фактор 3, фактор транскрипції, який знаходиться переважно в ядрі нейронів, що розвиваються. EBF3 допомагає контролювати активність інших генів, зв'язуючись зі специфічними послідовностями ДНК і регулюючи їхню експресію. Завдяки цьому...

Ген EBP кодує ебомопаміл-зв'язувальний білок, також відомий як холестенол дельта-ізомераза, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі. Цей фермент допомагає перетворювати холестенол у латостерол, переміщуючи подвійний зв'язок, що є ключовим кроком у виробництві холестерину. Завдяки...

Ген ECE1 кодує ендотелін-перетворюючий фермент 1, який знаходиться переважно в клітинній мембрані та в секреторних везикулах. Цей фермент допомагає перетворити неактивний великий ендотелін-1 в активний ендотелін-1, розрізаючи специфічний пептидний зв'язок. Завдяки цьому він дозволяє...

Ген ECEL1 кодує ендотелін-перетворюючий фермент подібний 1, цинк-залежну металопротеазу, яка знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та апараті Гольджі нейронів центральної та периферичної нервової системи. ECEL1 допомагає обробляти специфічні білки шляхом розщеплення пептидних зв'язків, що,...

Ген ECHS1 кодує еноїл-КоА гідратазу, короткий ланцюг 1, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати жирні кислоти, приєднуючи воду до молекул еноїл-КоА, що є критичним етапом перетворення...

Ген ECM1 кодує екстрацелюлярний матриксний протеїн 1, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та базальних мембранах різних тканин. ECM1 допомагає регулювати організацію позаклітинного матриксу та взаємодіє з іншими компонентами матриксу, такими як перлекан і...

Ген EDA кодує ектодисплазин А, сигнальний білок, який знаходиться переважно в клітинній мембрані та вивільняється для дії на сусідні клітини. Ектодисплазин А допомагає активувати сигнальний шлях NF-κB, зв'язуючись зі своїм рецептором, що контролює розвиток...

Ген EDA2R кодує рецептор ектодисплазину A2, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від ліганду ектодисплазину A2 шляхом активації сигнального шляху NF-κB, який контролює експресію генів, що беруть участь...

Ген EDAR кодує рецептор ектодисплазину A, білок, що знаходиться переважно в клітинній мембрані клітин шкіри та її придатків. Цей рецептор допомагає передавати сигнали від білка ектодисплазину A всередину клітини шляхом активації сигнального шляху NF-κB,...

Ген EDARADD кодує білок, який називається EDAR-асоційований білок домену смерті, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин у таких тканинах, як шкіра, волосяні фолікули та зуби. Цей білок допомагає передавати сигнали від рецептора EDAR до...

Ген EDC3 кодує білок, який є частиною комплексу декепування мРНК і знаходиться переважно в цитоплазмі в тільцях обробки (P-тільцях). Цей білок допомагає видаляти захисний ковпачок з 5'-кінця молекул мРНК, що є критичним етапом деградації...

EDEM3 кодує ER деградацію посилюючий альфа-маносидазоподібний білок 3, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР). EDEM3 допомагає розпізнавати та обрізати неправильно згорнуті глікопротеїни, позначаючи їх для деградації протеасомою. Завдяки цьому він дозволяє клітинам видаляти...

Ген EDN1 кодує ендотелін-1, невеликий пептидний гормон, який виробляється переважно в ендотеліальних клітинах, що вистилають кровоносні судини. Ендотелін-1 секретується та діє на сусідні гладком'язові клітини, зв'язуючись з рецепторами ендотеліну, запускаючи сигнальний каскад, який підвищує...

Ген EDN3 кодує ендотелін 3, сигнальний пептид, який знаходиться переважно в позаклітинному просторі та виробляється різними типами клітин, включаючи нейрони та клітини нервового гребеня. Ендотелін 3 допомагає контролювати розвиток і міграцію клітин нервового гребеня,...

Ген EDNRA кодує рецептор ендотеліну типу А, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно в клітинній мембрані гладеньком'язових клітин судин та інших тканин. Цей рецептор зв'язується з ендотеліном-1, потужним вазоконстрикторним пептидом, і допомагає передавати...

Ген EDNRB кодує рецептор ендотеліну типу B, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, включаючи кровоносні судини, нерви та пігментні клітини. Цей рецептор зв'язується з пептидами ендотеліну та допомагає...

Ген EED кодує ключову субодиницю полікомб-репресивного комплексу 2 (PRC2), який переважно знаходиться в ядрі. EED допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з гістонами та стимулюючи ферментативну активність PRC2, що призводить до метилювання гістона H3 за...

Ген EEF1A2 кодує еукаріотичний фактор елонгації трансляції 1 альфа 2, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі, зокрема в нейронах і м'язових клітинах. Цей білок допомагає доставляти аміноацил-тРНК до рибосоми під час синтезу білка, що...

Ген EEF1B2 кодує еукаріотичний фактор елонгації трансляції 1 бета 2, білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі. Цей білок допомагає контролювати синтез білка шляхом рециклізації фактора елонгації трансляції 1A (eEF1A) та доставки аміноацил-тРНК до рибосоми....

Ген EEF2 кодує еукаріотичний фактор елонгації трансляції 2, важливий білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі. EEF2 допомагає переміщати рибосому вздовж матричної РНК під час синтезу білка, каталізуючи етап транслокації, що дозволяє подовжувати ланцюг білка,...