Біологічна функція та патогенез
Ген DZIP1L кодує білок, який переважно знаходиться в первинній війці — маленькій антеноподібній структурі на поверхні клітин. Цей білок допомагає організувати війку та необхідний для її нормальної функції, включаючи формування перехідної зони війки, яка діє як воротар для молекул, що входять і виходять з війки. Завдяки цьому DZIP1L дозволяє клітинам правильно отримувати та обробляти сигнали, важливі для розвитку та функціонування багатьох тканин, особливо нирок, печінки та підшлункової залози.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DZIP1L порушують функцію первинної війки та спричиняють полікістозну хворобу нирок — циліопатію, яка також може вражати печінку та підшлункову залозу. Коли білок DZIP1L не працює належним чином, війки стають аномальними, що призводить до утворення заповнених рідиною кіст у нирках та інших органах, що може викликати такі симптоми, як біль у животі, підвищений кров'яний тиск та прогресуюча втрата функції нирок.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
