Головна › Гени › EDEM3 — ER деградація посилюючий альфа-маносидазоподібний білок 3
HGNC: EDEM3

EDEM3 — ER деградація посилюючий альфа-маносидазоподібний білок 3

International Name (EN): ER degradation enhancing alpha-mannosidase like protein 3

1 Біологічна функція та патогенез

EDEM3 кодує ER деградацію посилюючий альфа-маносидазоподібний білок 3, який знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі (ЕР). EDEM3 допомагає розпізнавати та обрізати неправильно згорнуті глікопротеїни, позначаючи їх для деградації протеасомою. Завдяки цьому він дозволяє клітинам видаляти аномальні білки та підтримувати контроль якості білків. Цей процес важливий для здоров'я клітин і нормального функціонування багатьох тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена EDEM3 порушують деградацію неправильно згорнутих білків і спричиняють вроджений розлад глікозилювання типу IIv (CDG-IIv), рідкісний метаболічний розлад. Коли EDEM3 не працює належним чином, неправильно згорнуті білки накопичуються в ЕР, що може впливати на печінку, нервову систему та інші органи та спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, судоми та порушення функції печінки.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

  • EDEM3-CDG ORPHA:695783
    Спадкова мутація

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →