ECEL1 — ендотелін-перетворюючий фермент подібний 1

Ген ECEL1 кодує ендотелін-перетворюючий фермент подібний 1, цинк-залежну металопротеазу, яка знаходиться переважно в ендоплазматичному ретикулумі та апараті Гольджі нейронів центральної та периферичної нервової системи. ECEL1 допомагає обробляти специфічні білки шляхом розщеплення пептидних зв'язків, що, як вважається, важливо для розвитку та функції рухових нейронів і формування нервово-м'язових з'єднань. Завдяки цьому він забезпечує належну комунікацію між нервами та м'язами і підтримує нормальний рух і контроль м'язів. Цей процес важливий для розвитку нервової системи та опорно-рухового апарату.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ECEL1 порушують нормальну функцію ферменту та спричиняють дистальну артрогрипоз типу 5D, рідкісне генетичне захворювання, що характеризується контрактурами суглобів і м'язовою слабкістю. Коли ECEL1 не працює належним чином, рухові нейрони можуть не розвиватися або функціонувати неправильно, що призводить до зниження рухів плода та контрактур, які вражають переважно кисті, стопи та інші суглоби. Це може спричинити такі проблеми, як скутість суглобів, недорозвинення м'язів і затримка рухових навичок.