ECM1 — екстрацелюлярний матриксний протеїн 1

Ген ECM1 кодує екстрацелюлярний матриксний протеїн 1, який знаходиться переважно в позаклітинному матриксі та базальних мембранах різних тканин. ECM1 допомагає регулювати організацію позаклітинного матриксу та взаємодіє з іншими компонентами матриксу, такими як перлекан і фібулін, щоб підтримувати структуру тканин і контролювати доступність факторів росту. Завдяки цьому він дозволяє тканинам підтримувати правильну архітектуру та належним чином реагувати на сигнали. Цей процес важливий для розвитку та функціонування шкіри, слизових оболонок та інших сполучних тканин.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ECM1 порушують функцію екстрацелюлярного матриксного протеїну 1 і спричиняють ліпоїдний протеїноз — рідкісне спадкове захворювання. Коли ECM1 не працює належним чином, у шкірі, слизових оболонках і внутрішніх органах накопичуються аномальні відкладення гіалінового матеріалу, що може вражати шкіру, рот, горло та мозок і спричиняти такі проблеми, як захриплість, рубцювання шкіри та судоми.