Біологічна функція та патогенез
Ген ECHS1 кодує еноїл-КоА гідратазу, короткий ланцюг 1, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях — енергопродукуючих структурах клітини. Цей фермент допомагає розщеплювати жирні кислоти, приєднуючи воду до молекул еноїл-КоА, що є критичним етапом перетворення жирів на енергію. Завдяки цьому організм може використовувати запаси жиру для отримання енергії, особливо під час голодування або підвищених енергетичних потреб. Цей процес важливий для нормального розвитку мозку, функції м'язів та загального енергетичного обміну.
Патогенні варіанти в обох копіях гена ECHS1 порушують розщеплення жирних кислот і спричиняють дефіцит ECHS1 — рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, накопичуються токсичні побічні продукти та порушується вироблення енергії, що може впливати на мозок, м'язи та інші органи, спричиняючи такі симптоми, як затримка розвитку, судоми, м'язова слабкість та епізоди метаболічної кризи.
Пов’язані рідкісні захворювання (1)
-
Спадкова мутація
