EDN1 — ендотелін 1

Ген EDN1 кодує ендотелін-1, невеликий пептидний гормон, який виробляється переважно в ендотеліальних клітинах, що вистилають кровоносні судини. Ендотелін-1 секретується та діє на сусідні гладком'язові клітини, зв'язуючись з рецепторами ендотеліну, запускаючи сигнальний каскад, який підвищує внутрішньоклітинний кальцій і викликає звуження кровоносних судин. Таким чином, він допомагає регулювати кров'яний тиск і кровотік, а також відіграє роль у рості та розвитку клітин. Цей процес важливий для підтримки нормальної серцево-судинної функції та балансу рідини.

Патогенні варіанти в гені EDN1 порушують вироблення або функцію ендотеліну-1 і спричиняють рідкісний розлад, відомий як аурікулокондилярний синдром, краніофаціальний розлад розвитку. Коли сигналізація ендотеліну-1 порушується, розвиток певних структур обличчя порушується, що може впливати на щелепу, вуха та інші краніофаціальні особливості, призводячи до таких проблем, як гіпоплазія нижньої щелепи, аномалії вух та утруднене дихання.