Головна › Гени › DYSF — дисферлін
HGNC: DYSF

DYSF — дисферлін

International Name (EN): dysferlin

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DYSF кодує дисферлін, білок, що знаходиться переважно в мембрані м'язових клітин, включаючи скелетні та серцеві м'язи. Дисферлін допомагає відновлювати мембрану м'язових клітин, сприяючи злиттю везикул для закриття розривів, що виникають під час скорочення м'язів. Завдяки цьому він підтримує цілісність м'язового волокна та запобігає пошкодженню. Цей процес важливий для нормальної функції та регенерації м'язів.

Патогенні варіанти в обох копіях гена DYSF порушують відновлення мембрани та спричиняють дисферлінопатії, групу спадкових м'язових захворювань. Коли дисферлін не працює належним чином, розриви м'язової мембрани не відновлюються ефективно, що призводить до прогресуючої м'язової слабкості та атрофії, які можуть вражати кінцівки та спричиняти такі проблеми, як утруднення при ходьбі, бігу та підйомі по сходах.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (4)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →