Біологічна функція та патогенез
Ген EDARADD кодує білок, який називається EDAR-асоційований білок домену смерті, що знаходиться переважно в цитоплазмі клітин у таких тканинах, як шкіра, волосяні фолікули та зуби. Цей білок допомагає передавати сигнали від рецептора EDAR до сигнального шляху NF-κB, взаємодіючи з іншими білками через свій домен смерті. Завдяки цьому він дозволяє клітинам реагувати на сигнали, які контролюють розвиток і підтримку ектодермальних структур. Цей процес важливий для нормального формування волосся, зубів, потових залоз та інших придатків шкіри.
Патогенні варіанти в обох копіях гена EDARADD порушують цю сигналізацію та спричиняють ектодермальну дисплазію, групу розладів, що впливають на розвиток ектодермальних тканин. Коли білок EDARADD не працює належним чином, сигналізація від рецептора EDAR порушується, що може впливати на шкіру, волосся, зуби та потові залози та спричиняти такі проблеми, як рідке волосся, відсутні або деформовані зуби та знижене потовиділення.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
-
Олігодонтія ORPHA:99798Спадкова мутація
