EEF2 — Еукаріотичний фактор елонгації трансляції 2

Ген EEF2 кодує еукаріотичний фактор елонгації трансляції 2, важливий білок, що знаходиться переважно в цитоплазмі. EEF2 допомагає переміщати рибосому вздовж матричної РНК під час синтезу білка, каталізуючи етап транслокації, що дозволяє подовжувати ланцюг білка, що росте. Цей процес важливий для виробництва всіх білків і для нормального росту та функціонування клітин.

Патогенні варіанти в гені EEF2 порушують синтез білка і спричиняють рідкісний розлад нервового розвитку, що характеризується затримкою розвитку, інтелектуальною недостатністю та іншими неврологічними проблемами. Коли EEF2 не працює належним чином, виробництво білка порушується, що може впливати на мозок та інші органи і призводити до таких симптомів, як судоми, гіпотонія та затримка розвитку.