DYT13 — дистонія 13, торсійна

Ген DYT13, також відомий як дистонія 13, торсійна, є генетичним локусом, пов'язаним з формою первинної торсійної дистонії. Хоча точний ген і білковий продукт ще не визначені остаточно, вважається, що цей локус відіграє роль у функції нейронів, особливо в базальних гангліях — глибоких структурах мозку, які допомагають контролювати рухи. Точний механізм, за допомогою якого він сприяє дистонії, все ще досліджується, але вважається, що він бере участь у регуляції м'язового тонусу та координації.

Патогенні варіанти в гені DYT13 успадковуються за автосомно-домінантним типом і можуть спричинити дистонію DYT13, неврологічний руховий розлад. Коли ген мутує, це призводить до аномальної сигналізації в моторних ланцюгах мозку, що спричиняє стійкі м'язові скорочення, які викликають скручування та повторювані рухи або аномальні пози. Це може вражати різні частини тіла, такі як шия, руки або голосові зв'язки, і може призвести до труднощів з мовленням, ковтанням та повсякденною діяльністю.