Біологічна функція та патогенез
Ген EDA кодує ектодисплазин А, сигнальний білок, який знаходиться переважно в клітинній мембрані та вивільняється для дії на сусідні клітини. Ектодисплазин А допомагає активувати сигнальний шлях NF-κB, зв'язуючись зі своїм рецептором, що контролює розвиток ектодермальних структур, таких як волосся, зуби та потові залози. Завдяки цьому він дозволяє цим структурам правильно формуватися під час ембріонального розвитку. Цей процес важливий для нормального розвитку шкіри та її придатків.
Патогенні варіанти в гені EDA порушують цю сигналізацію та спричиняють гіпогідротичну ектодермальну дисплазію, генетичний розлад, що характеризується аномальним розвитком ектодермальних тканин. Коли ектодисплазин А не працює належним чином, сигналізація порушується, що може впливати на шкіру, волосся, зуби та потові залози та спричиняти такі проблеми, як рідке волосся, відсутні або деформовані зуби та знижена здатність потіти.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Олігодонтія ORPHA:99798Спадкова мутація
-
Спадкова мутація
