Біологічна функція та патогенез
Ген DYNC2LI1 кодує легкий проміжний ланцюг цитоплазматичного динеїнового моторного комплексу 2, який знаходиться переважно в війках, зокрема в механізмі внутрішньоджгутикового транспорту (IFT). Цей білок допомагає забезпечувати ретроградний транспорт IFT-поїздів, переміщуючи вантаж від кінчика війки назад до тіла клітини. Завдяки цьому війка підтримує свою структуру та функцію, що важливо для сигнальних шляхів, які контролюють розвиток скелета та інші процеси.
Патогенні варіанти в обох копіях гена DYNC2LI1 порушують ретроградний внутрішньоджгутиковий транспорт і спричиняють короткореберну торакальну дисплазію з полідактилією або без неї, ціліопатію. Коли динеїновий комплекс 2 не працює належним чином, війки не можуть переробляти свої компоненти, що призводить до аномального сигналінгу Hedgehog та порушення формування скелета. Це може впливати на скелет, зокрема на ребра та кінцівки, і викликати такі проблеми, як короткі ребра, вузька грудна клітка та додаткові пальці на руках або ногах.
Пов’язані рідкісні захворювання (2)
-
Синдром Елліса-Ван Кревельда ORPHA:289Спадкова мутація
-
Синдром Жена ORPHA:474Спадкова мутація
