ECE1 — ендотелін-перетворюючий фермент 1

Ген ECE1 кодує ендотелін-перетворюючий фермент 1, який знаходиться переважно в клітинній мембрані та в секреторних везикулах. Цей фермент допомагає перетворити неактивний великий ендотелін-1 в активний ендотелін-1, розрізаючи специфічний пептидний зв'язок. Завдяки цьому він дозволяє ендотеліну-1 діяти як потужний вазоконстриктор, контролюючи тонус кровоносних судин і артеріальний тиск. Цей процес важливий для нормальної роботи серцево-судинної системи та розвитку.

Патогенні варіанти в гені ECE1 порушують вироблення активного ендотеліну-1 і спричиняють рідкісний розлад, який називається дефіцит ендотелін-перетворюючого ферменту 1, що є порушенням розвитку та серцево-судинної системи. Коли ендотелін-перетворюючий фермент 1 не працює належним чином, сигналізація ендотеліну-1 знижується, що може впливати на серце, кровоносні судини та розвиток черепно-лицевої ділянки, призводячи до таких проблем, як важка гіпертензія, вади серця та характерні риси обличчя.