Головна › Гени › DYT17 — дистонія 17
HGNC: DYT17

DYT17 — дистонія 17

International Name (EN): dystonia 17

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DYT17 (дистонія 17) — це генетичний локус, пов'язаний з дистонією, руховим розладом, що характеризується мимовільними м'язовими скороченнями. Точний ген і білковий продукт у цьому локусі ще не визначені остаточно, але вважається, що він відіграє роль у функціонуванні нейронів, особливо в базальних гангліях та інших рухових центрах. Цей ген допомагає регулювати м'язовий тонус і координацію, підтримуючи нормальну нейрональну сигналізацію. Цей процес важливий для плавних, контрольованих довільних рухів.

Патогенні варіанти в гені DYT17 порушують нормальну нейрональну сигналізацію та спричиняють дистонію 17, неврологічний руховий розлад. Коли функція гена порушується, виникають аномальні м'язові скорочення, які можуть вражати шию, кінцівки або інші частини тіла та спричиняти такі проблеми, як стійкі м'язові спазми, аномальні пози та труднощі з довільними рухами.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →