Біологічна функція та патогенез
Ген EDNRB кодує рецептор ендотеліну типу B, рецептор, пов'язаний з G-білком, який знаходиться переважно в клітинній мембрані різних тканин, включаючи кровоносні судини, нерви та пігментні клітини. Цей рецептор зв'язується з пептидами ендотеліну та допомагає регулювати тонус кровоносних судин, проліферацію клітин і міграцію клітин нервового гребеня. Завдяки цьому він контролює кров'яний тиск, забезпечує правильний розвиток ентеральної нервової системи та визначає пігментацію. Цей процес важливий для нормальної роботи серцево-судинної системи, моторики кишечника та кольору шкіри й волосся.
Патогенні варіанти в гені EDNRB порушують сигналізацію ендотеліну та спричиняють синдром Ваарденбурга типу 4 і хворобу Гіршпрунга, які є нейрокристопатіями. Коли рецептор не працює належним чином, клітини нервового гребеня не мігрують і не формують ентеральну нервову систему, що призводить до відсутності нервових клітин у частинах товстої кишки, що може вражати кишечник і спричиняти сильний запор, здуття живота, а іноді втрату слуху та аномалії пігментації.
Пов’язані рідкісні захворювання (3)
-
Синдром Ваарденбурга типу 2 ORPHA:895Спадкова мутація
-
Синдром Ваарденбурга–Шаха ORPHA:897Спадкова мутація
-
Хвороба Гіршпрунга ORPHA:388Major susceptibility factor in
