EED — ембріональний розвиток ектодерми

Ген EED кодує ключову субодиницю полікомб-репресивного комплексу 2 (PRC2), який переважно знаходиться в ядрі. EED допомагає регулювати експресію генів, зв'язуючись з гістонами та стимулюючи ферментативну активність PRC2, що призводить до метилювання гістона H3 за лізином 27 (H3K27me3). Таким чином він вимикає певні гени, які контролюють розвиток і клітинну ідентичність, забезпечуючи, щоб клітини ставали та залишалися правильного типу. Цей процес важливий для ембріонального розвитку, підтримки стовбурових клітин і правильного формування багатьох тканин.

Патогенні варіанти в одній копії гена EED порушують функцію PRC2 і спричиняють синдром Коена-Гібсона, рідкісний розлад надмірного росту. Коли EED не працює належним чином, вимкнення генів порушується, що може впливати на мозок, скелет та інші органи, спричиняючи такі проблеми, як затримка розвитку, інтелектуальна недостатність та характерні риси обличчя.