Головна › Гени › DYT21 — дистонія 21, торсійна (автосомно-домінантна)
HGNC: DYT21

DYT21 — дистонія 21, торсійна (автосомно-домінантна)

International Name (EN): dystonia 21, torsion (autosomal dominant)

1 Біологічна функція та патогенез

Ген DYT21, розташований на хромосомі 2q14.3-q21.3, пов'язаний з формою дистонії, але конкретний білок, який він кодує, та його клітинна функція ще не відомі. Вважається, що він бере участь у розвитку та функціонуванні базальних гангліїв — групи структур мозку, які допомагають контролювати рухи. Цей ген, ймовірно, відіграє роль у регуляції м'язового тонусу та координації.

Патогенні варіанти в одній копії гена DYT21 можуть порушити нормальну функцію базальних гангліїв і спричинити дистонію 21 — неврологічний руховий розлад. Коли ген мутує, базальні ганглії можуть неправильно контролювати м'язові скорочення, що призводить до мимовільних м'язових скорочень і аномальних поз. Це може вражати різні частини тіла, викликаючи такі симптоми, як стійкі м'язові скорочення, скручувальні рухи та аномальні пози.

2 Пов’язані рідкісні захворювання (1)

Дослідження та новини генної терапії

Таргетні генетичні терапії та молекулярні дослідження

Що мавакамтен приносить пацієнтам з обструктивною гіпертрофічною кардіоміопатією: клінічна доступність та вплив на спільноту

13 Oct 2026 FDA

Мавакамтен, новаторський селективний інгібітор серцевого міозину, є значним досягненням у лікуванні симптоматичної обструктивної гіпертрофічної кардіоміопатії (ОГКМ) для дорослих та дітей....

Читати далі →

Що Левацетиллейцин Пропонує При Атаксії-Телеангіектазії: Клінічна Доступність та Вплив на Пацієнтів

9 Oct 2026 FDA

Левацетиллейцин (Aqneursa) закріпив свою роль як клінічно доступний і ключовий засіб для лікування атаксії у пацієнтів з атаксією-телеангіектазією (А-Т), ставши...

Читати далі →

Що Ctexli (хенодіол) Пропонує при Церебротендинозному Ксантоматозі: Клінічна Доступність, Метаболічна Корекція та Вплив на Пацієнтів

5 Oct 2026 FDA

Ctexli (хенодіол), нині встановлена терапія, є критично важливим, першим у своєму класі засобом для лікування дорослих із церебротендинозним ксантоматозом (ЦТК)....

Читати далі →

Тулісокібарт від Merck демонструє багатообіцяючі результати у Фазі 2b для помірної та важкої форми гнійного гідраденіту

4 Oct 2026 FDA

Досліджуване антитіло до TL1A, тулісокібарт від Merck, продемонструвало значні позитивні результати у дослідженні Фази 2b для помірної та важкої форми...

Читати далі →

Мірдаметиніб зменьшує розмір пухлин майже вдвоє у пацієнтів нейрофіброматозу 1 типу (НФ1) з плексиформними нейрофібромами

3 Oct 2026 Генетика FDA

Управління з санітарного нагляду за якістю харчових продуктів і медикаментів США (FDA) схвалило Gomekli (мірдаметиніб), пероральний інгібітор МЕК, для осіб...

Читати далі →

Алопуринол Отримав Перше Статусне Визначення Орфанного Препарату для Синдрому Марфана

2 Oct 2026 FDA

У знаковій події для спільноти рідкісних захворювань, алопуринол отримав статус орфанного препарату (ОП) для лікування синдрому Марфана від регуляторних органів....

Читати далі →