ACAD8 — ацил-КоА дегідрогеназа родини 8

Ген ACAD8 кодує ацил-КоА дегідрогеназу родини 8, фермент, що знаходиться переважно в мітохондріях. Цей фермент допомагає розщеплювати певні амінокислоти, зокрема валін, шляхом видалення атомів водню з молекул ацил-КоА. Завдяки цьому він дозволяє організму перетворювати валін на енергію та інші важливі молекули. Цей процес важливий для нормального росту, розвитку та виробництва енергії.

Патогенні варіанти в обох копіях гена ACAD8 порушують розщеплення валіну та спричиняють дефіцит ізобутирил-КоА дегідрогенази, рідкісний спадковий метаболічний розлад. Коли фермент не працює належним чином, можуть накопичуватися шкідливі речовини та порушуватися виробництво енергії, що може впливати на м’язи, серце та інші органи й спричиняти такі проблеми, як затримка розвитку, м’язова слабкість та серцеві порушення.