ACE — Ангіотензин I перетворюючий фермент

Ген ACE кодує ангіотензин I перетворюючий фермент, який знаходиться переважно на поверхні ендотеліальних клітин, особливо в легенях і нирках. ACE допомагає перетворювати ангіотензин I в ангіотензин II, потужний гормон, який звужує кровоносні судини та підвищує кров'яний тиск, а також розщеплює брадикінін, пептид, який знижує кров'яний тиск. Завдяки цьому він регулює кров'яний тиск і баланс рідини, що важливо для серцево-судинної функції та функції нирок.

Патогенні варіанти в одній або обох копіях гена ACE можуть порушити цю регуляцію та спричинити такі стани, як ниркова тубулярна дисгенезія, тяжкий розлад нирок, або сприяти серцево-судинним захворюванням. Коли ACE не працює належним чином, кров'яний тиск і баланс рідини порушуються, що може впливати на нирки, серце та кровоносні судини та спричиняти такі проблеми, як високий кров'яний тиск, ниркова недостатність і аномалії розвитку.