ACTN1 — актинін альфа 1

Ген ACTN1 кодує альфа-актинін-1, білок, що знаходиться переважно в цитоскелеті, зокрема в актинових стрес-фібрилах і фокальних адгезіях. Альфа-актинін-1 допомагає зшивати актинові філаменти та прикріплювати їх до клітинної мембрани, що забезпечує структурну підтримку та допомагає регулювати форму клітини, адгезію та рух. Цей процес важливий для нормальної роботи багатьох тканин, особливо клітин крові та опорно-рухової системи.

Патогенні варіанти в одній копії гена ACTN1 порушують функцію альфа-актиніну-1 і спричиняють автосомно-домінантну макротромбоцитопенію, геморагічний розлад, що характеризується аномально великими тромбоцитами та зменшеною їх кількістю. Коли альфа-актинін-1 не працює належним чином, цитоскелет тромбоцитів стає аномальним, що призводить до дефектного утворення тромбоцитів і підвищеної схильності до кровотеч, що може спричиняти легкі синці, носові кровотечі та тривалу кровотечу після травми або операції.